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Enfermedades raras, más comunes de lo que pensamos

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Atención a enfermedades raras - Fórmula Médica
Atención a enfermedades raras - Fórmula Médica
  • De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, en el mundo se han identificado más de 6.000 enfermedades huérfanas 1. En Colombia se han registrado 2.198 patologías incluidas en el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas, actualizada en la resolución 5265 de 2018 2.
  • Actualmente existen 58.564 pacientes registrados con alguna condición rara en Colombia, de los cuales el 56,4 % son mujeres y el 43,2 % hombres 3.
  • El 32,4 % (18.983) de los reportados en el registro de personas con enfermedades huérfanas son menores de 20 años.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una iniciativa que busca visibilizar a estas patologías, también conocidas como raras. Otro de los principales propósitos de esta conmemoración es crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico oportuno y la necesidad de un tratamiento adecuado para los pacientes, que en el caso de Colombia, son más de 50.000 personas que viven con alguna de estas enfermedades.

En un estudio realizado por Orphanet, se analizaron 3.585 enfermedades raras para averiguar cuántas personas en todo el mundo tienen la enfermedad. Los resultados mostraron que entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial tiene o ha vivido alguna de estas condiciones en un momento específico 4. Esto llevó a concluir, entre otros temas, que las enfermedades raras son “una prioridad de salud pública global emergente”.

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Situación de las enfermedades raras en Colombia

El Ministerio de Salud y Protección Social en Colombia define a las enfermedades huérfanas como aquellas crónicamente debilitantes y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. De hecho, el 65 % de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), manifestar dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), e impactar condiciones relacionadas con el campo motriz, sensorial o intelectual en ciertos casos 5.

Las enfermedades raras o huérfanas se han convertido en un asunto de interés para diferentes actores en el país con el fin de brindar mayores opciones de acceso a los servicios de salud, tratamiento, y rehabilitación 6 para los pacientes, aspectos que han demostrado ser algunos de los principales retos a los que ellos se enfrentan. En Colombia, los desórdenes del sistema neurológico (como la esclerosis múltiple o la neuromielitis óptica), los problemas de coagulación (como la hemofilia) y las afecciones pulmonares (como la fibrosis quística) están entre algunas de las enfermedades huérfanas más frecuentes 7.

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Un diagnóstico a tiempo hace la diferencia:

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado 8.

Dentro de las principales causas de la ausencia de un diagnóstico a tiempo se encuentran el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, entre otros 9.

Este escenario genera consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva a que en un 31 % de estas situaciones se agraven.

Fuentes bibliográficas

1 Tomado del artículo “Enfermedades Huérfanas”. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx#:~:text=%C2%BFCu%C3%A1ntas%20enfermedades%20hu%C3%A9rfanas%20existen%3F,6%2C000%20y%207%2C000%20enfermedades%20hu%C3%A9rfanas. Consultado por última vez el 18 de febrero de 2022.

2 Tomado del artículo “58.032 personas padecen enfermedades huérfanas en Colombia”. Disponible en: https://consultorsalud.com/58-032-personas-padecen-enfermedades-huerfanas/ Consultado por última vez el 17 de febrero 2022.

3 Tomado del artículo “58.564 pacientes se encuentran en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/Paginas/58.564-pacientes-se-encuentran-en-el-Registro-Nacional-de-Enfermedades-Hu%C3%A9rfanas-.aspx Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

4 Tomado del artículo “Rare diseases more common than we think”. Disponible en: https://www.medicalnewstoday.com/articles/326879#4%-of-the-population-have-a-rare-disease Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

5 Tomado de Entidad de utilidad pública FEDER. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

6 Tomado del artículo “58.032 personas padecen enfermedades huérfanas en Colombia”. Disponible en: https://consultorsalud.com/58-032-personas-padecen-enfermedades-huerfanas/ Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

7 Tomado del artículo “10 cosas que debes saber sobre las Enfermedades Huérfanas”. Disponible en: https://www.roche.com.co/es/informacion-sobre-salud/Enfermedades-Huerfanas1.html#:~:text=de%20su%20tratamiento.-,3.,enfermedades%20hu%C3%A9rfanas%20m%C3%A1s%20frecuentes%2010. Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

8 Tomado del artículo “Enfermedades Raras en Cifras”. Disponible en: https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

9 Tomado del artículo “Preguntas frecuentes de ER”. Disponible en: https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html Consultado por última vez el 17 de febrero de 2022.

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