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Enfermedades Raras

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Enfermedades Raras - Formula Medica
Enfermedades Raras - Fórmula Médica
  • El próximo 25 de febrero, entre las 7 a.m. y 4 p.m., se conmemorará en Colombia el 10 Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas con una caminata y un encuentro recreativo y de integración en el parque de los Novios en Bogotá.
  • Participarán más de 25 asociaciones de pacientes con enfermedades huérfanas y sus familias, entidades gubernamentales, sociedades científicas, artistas y todos los colombianos que se quieran unir a esta noble causa.
  • En el acto central,  los cerca de 2000 asistentes dibujarán en su cara una mano que representa el logo del día mundial de las enfermedades huérfanas, también conocidas como raras y se realizará “El reto del maniquí”, que consiste en que cuando se apague la música, los participantes se congelarán para así mostrar  su mejor gesto en solidaridad con los pacientes de enfermedades huérfanas.
  • Las redes sociales de la conmemoración de este año tendrán dos hashtag:  #AmiMeImportan  y #DíaEnfermedadesHuérfanas. Habrá presencia en Facebook, Twitter, Instagram y YouTube. La invitación es a seguirnos y participar con estas etiquetas, tomándose una foto en la que haya hecho un gesto que lo identifique o con el cual quiera expresar que le importan las enfermedades huérfanas.
  • Este año la invitación es a iniciar la conmemoración con una caminata… Únete y di #AmiMeImportan las enfermedades huérfanas.

Para cumplir su primera década conmemorando en Colombia el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, más de 25 asociaciones y fundaciones de pacientes con sus familias, realizarán este 25 de febrero una caminata y un acto cultural y de integración en el parque de los Novios en Bogotá, bajo el lema “Muestra tu gesto, demuestra que te importan las Enfermedades Huérfanas.”

Según Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, una de las asociaciones organizadoras de este encuentro, “Han sido 10 años ininterrumpidos visibilizando a través de este evento a los pacientes con  enfermedades huérfanas. Iniciamos con 200 personas y hoy podemos decir que cerca de 2.000 estaremos reunidas en torno a esta conmemoración”.

Y agrega: “Antes éramos 4 asociaciones hoy somos casi 25 trabajando por sus derechos y construyendo espacios de inclusión. Cada vez son más las instituciones que nos rodean, seguimos luchando juntos por una atención integral, vinculando a diferentes estamentos sociales a esta causa  y logrando que un mayor número de colombianos  tengan gestos de apoyo con los afectados por estas  enfermedades que son crónicas, debilitantes y potencialmente mortales”.

“A lo largo de esta década se han vinculado a este certamen cerca de 20 artistas de talla nacional e internacional, algunos han repetido su apoyo solidario y este año esperamos que ellos o muchos más nos confirmen su participación, pues harán parte del esparcimiento que en ese día tendremos los pacientes”, señala Gloria María Cely, paciente y directora de Fundaper, fundación también vinculada con la Conmemoración.

Así mismo, se destaca la vinculación al evento de otras organizaciones, sociedades científicas y  entidades como: Ministerio de Salud, la Defensoría del Pueblo, Instituto Nacional de Salud, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, Superintendencia Nacional de Salud, el Instituto de Genética Humana, la Fundación Cronicare, Fundacion Casa del Retorno y la Fundación Organización Ser. Algunos de ellos colocan mesas de atención para recibir las inquietudes o para orientar a los pacientes y sus familias.

Sobre el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se desarrolla el último día de febrero en 57 países del mundo, con el liderazgo de EURORDIS  (Organización Europea de Enfermedades Raras) y ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras), entidades aliadas de las organizaciones colombianas.

En Colombia, el Ministerio de Salud tiene identificadas 2.149 enfermedades raras y se estima que afectan a un millón de pacientes en nuestro país.

Las enfermedades huérfanas son: crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. De ahí, el poco conocimiento que tienen sobre ellas los colombianos e incluso los profesionales y autoridades de la salud.

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas Marta Lucia Gualtero, presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas comenta: “Solo 400 de esas enfermedades que aparecen registradas cuentan con una terapia, los demás pacientes siguen a la espera de que la ciencia y la investigación les brinden más oportunidades”.

Enfermedades Huerfanas - Formula Medica
Enfermedades Huérfanas – Fórmula Médica

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Acromegalia - Formula Medica
Acromegalia - Formula Medica

Este raro e infrecuente trastorno hormonal afecta aproximadamente a 60 de cada millón de personas.
* En promedio, los pacientes con Acromegalia pueden tener la enfermedad activa por 10 años antes de ser diagnosticados.
* La mortalidad de las personas que padecen Acromegalia es 2 a 3 veces mayor al de la población en general.

Esta enfermedad rara e infrecuente, se produce generalmente por la aparición de un tumor benigno en la hipófisis, localizado en el cerebro, que causa una producción excesiva de la hormona del crecimiento y provoca el agradamiento de muchas partes del cuerpo, como las manos, los pies, cambios en los rasgos faciales, crecimiento de los huesos y de los órganos internos como el corazón, las vísceras, el hígado, entre otros.

La acromegalia se presenta en la población adulta, tanto en hombres como mujeres, y se da frecuentemente entre los 20 y 50 años. Cuando esta patología se evidencia en niños o adolescentes (antes de terminar la etapa de crecimiento) se denomina gigantismo.

Esta enfermedad tiene en su inicio síntomas que se confunden con los de otras patologías, su desarrollo es lento por lo cual se dificulta su diagnóstico. “La mayoría de los estudios muestran que en promedio un paciente con Acromegalia dura 8 años entre el momento en que aparecen los síntomas, hasta que se hace el diagnóstico cuando los cambios físicos se hacen evidentes”, afirmó Amanda Reyes de Barrera, miembro de la Junta Directiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo (ACPA).

“Una de nuestras actividades es informar a la población en general sobre esta enfermedad rara para que el diagnóstico no sea demasiado tarde; en mi caso, fui diagnosticada con acromegalia 25 años después, cuando ya tenía casi todas las complicaciones, por eso quiero hacer un llamado hoy para que todos conozcan los principales síntomas de esta patología y acudan inmediatamente a su médico para que los remita a un médico endocrinólogo y luego de su diagnóstico, se inicie el tratamiento correspondiente según el caso”, agregó la Sra. Amanda Reyes de Barrera.

“El diagnóstico tardío conlleva a un deterioro mayor de la calidad de vida de los pacientes, desmejorando en sus aspectos físicos, sociales y de salud mental, lo cual influye en todo su entorno familiar y que además puede disminuir su expectativa de vida hasta en 15 años”, afirmó Luz Marina Vélez, Fundadora y Directora de la Fundación Vivir Creciendo.

Signos y Síntomas

Agrandamiento de manos, pies, labios, nariz, lengua, voz grave, dolores articulares, síndrome del túnel del carpo, fatiga, dolor de cabeza frecuente, pérdida de la visión, diabetes, hipertensión, sudoración excesiva, apnea del sueño, piel gruesa, áspera y grasa, y cambios sistémicos de los órganos internos, son algunos de los posibles signos y síntomas de la acromegalia.

Consecuencias

Esta enfermedad puede tener consecuencias graves para la salud como: la alteración del metabolismo de la glucosa, presión arterial alta, aumento del riesgo de la enfermedad cardiaca y artritis. “Si la Acromegalia no se detecta a tiempo puede traer complicaciones como el aumento del riesgo de infarto cerebral y del corazón o a su vez podría ser un precedente para cáncer y diabetes mellitus”, agregó Luz Marina Vélez.

Diagnóstico

La Acromegalia se puede diagnosticar con un análisis de sangre que mide los niveles de IGF-1 (factor de crecimiento insulínico tipo 1) y GH (hormona de crecimiento). De igual forma, el médico realiza una resonancia magnética (RM) para determinar la ubicación y el tamaño del tumor.

Tratamiento

Una vez detectada la Acromegalia se puede proceder de tres formas: cirugía para extirpar el tumor, tratamiento farmacológico o con radioterapia, como última opción.

Existen en la actualidad tres tipos de medicamentos que pueden utilizarse en el manejo de la Acromegalia: agonistas de la dopamina, análogos de la somatostatina y antagonistas del receptor de hormona de crecimiento.

Manejo de la Enfermedad

El manejo de la acromegalia puede mejorarse mediante un diagnóstico temprano, monitoreo adecuado y tratamiento. “Una vez el médico haya hecho un diagnóstico, el paciente debe comprometerse a cumplir con las citas médicas para que se pueda realizar un control de forma continua y tener un tratamiento efectivo, es importante que también el paciente tenga apoyo en la familia y en los grupos de pacientes para la parte afectiva y psicosocial”, recomendó Amanda Reyes, de la Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo (ACPAG).

La Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo (ACPAG)

Entidad sin ánimo de lucro conformada por personas con la enfermedad que trabajan como grupo voluntario, con el propósito de brindar información y orientación acerca de estas enfermedades, para facilitar el ejercicio de los derechos del paciente especialmente en lo relacionado con el acceso oportuno y eficaz a servicios de salud, el acompañamiento a él y a su familia para asumir su condición y nuevos retos ante la sociedad, vinculación laboral, integración y unión de los pacientes y otros servicios relacionados. La presidenta y representante legal de ACPAG ha sido desde su fundación en el año 2007 la abogada Elba Bermúdez de Calderón. Para mayor información puede comunicarse al (+57 1) 4906372 o escribir al correo electrónico asoacpa@hotmail.com

Fundación Vivir Creciendo

La Fundación Vivir Creciendo es una organización privada, sin ánimo de lucro, ubicada en la ciudad de Medellín, que trabaja integralmente con los pacientes de acromegalia y su familia, su objetivo principal es lograr en ellos el conocimiento y entendimiento de la enfermedad, su crecimiento personal, para que estén en condiciones de asumir su situación de salud y realizar acciones para mejorar su calidad de vida. Para mayor información ingrese a www.fundacionvivircreciendo.org

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