- Casos de personas jóvenes con enfermedad coronaria, así como altos niveles de colesterol LDL, son un llamado a evaluar la posibilidad de tener Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, una enfermedad rara.
- Según la Clínica Mayo, “las personas que heredan la afección de ambos padres generalmente desarrollan síntomas en la infancia. Si esta variedad poco común y más grave no se trata, la muerte suele ocurrir antes de los 20 años” (2021) 1.
De acuerdo con el endocrinólogo pediatra Mauricio Coll Barrios, aunque una alimentación demasiado rica en grasas puede producir a largo plazo niveles altos de colesterol en la sangre, casi siempre es una enfermedad de base heredada de la madre o del padre. Cuando esa herencia proviene de ambos padres, estamos en presencia de una condición muy grave que conlleva a problemas importantes desde temprana edad, incluyendo la muerte, es el caso de la enfermedad denominada Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo).
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“Esta patología que pertenece al grupo de condiciones huérfanas ocurre en ambos géneros en proporciones similares y se presenta desde la infancia, así no muestre síntomas. Se pensaba que era rarísima, un caso por cada millón de habitantes, pero en la actualidad se considera que es mucho más frecuente: un caso cada 250.000 o 300.000 individuos” 2, señala el doctor Coll Barrios, miembro fundador y ex presidente de la Asociación Colegio de Endocrinología Pediátrica.
¿Sintomas del Hipercolesterolemia Familiar Homocigota?
Carlos Alberto Porras Meza, médico internista y cardiólogo, señaló que en su práctica llega a sospechar de esta enfermedad poco frecuente cuando confluyen varios datos clínicos. Un paciente joven con niveles elevados de colesterol LDL que revela una historia familiar donde se encuentran hermanos jóvenes con enfermedad coronaria y/o padres que, en edades tempranas, es decir, hombres por debajo de 55 años y mujeres por debajo de 65, presenten síndrome coronario, son un llamado a sospechar el diagnóstico de esta condición de origen genético.
Dentro de los principales desafíos que plantea esta enfermedad, el doctor Porras Meza (Fellow de Ecocardiografía), señala que no solo constituye un reto para el paciente, sino también para el médico, ya que en el menor tiempo posible deben controlarse los niveles de colesterol LDL con el objetivo de disminuir el riesgo cardiovascular e incluso la muerte temprana 3.
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El doctor Mauricio Coll Barrios, profesor de la Universidad Nacional de Colombia, señala: “En general, el colesterol alto no produce síntomas. No hay dolor de cabeza, ni de abdomen, no se presentan náuseas, tampoco mareos, es una enfermedad silenciosa. La sospecha se hace por la historia clínica, pues ambos padres tienen el colesterol alto, o hay antecedentes de infartos en personas jóvenes. Es importante saber que algunas manifestaciones en la piel sí pueden aparecer rápidamente. Se trata de los xantomas conocidos como los “tumores de colesterol”, que se localizan en las articulaciones: rodillas, codos, dedos de las manos y de los pies. Los xantomas planos, especie de manchas elevadas amarillas, entre los dedos y algunos pliegues y los xantelasmas que se trata de manchas amarillas alrededor de los ojos” 4.
Desafortunadamente, la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, (HFHo) normalmente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arterioesclerosis coronaria importante, lo que pone de manifiesto la necesidad de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños 5.
La historia de Marlon López
Un diagnóstico temprano permite disminuir el riesgo de mortalidad. Es el caso de Marlon Stik López, quien, a sus 22 años, estudia diseño gráfico y trabaja en la comercialización de muebles. A los dos años fue diagnosticado con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) y desde hace una década está en tratamiento. Es un joven activo que le gusta la tecnología. Está convencido de la importancia de vivir cada uno de sus días, disfrutar el presente y seguir las instrucciones médicas que incluyen alimentación especial y actividad física. Dice que un factor esencial para mantener a raya la condición poco común que él tiene es controlar el estrés que influye mucho.
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A su mamá le pronosticaron que él no viviría más allá de los 5 años y hoy afortunadamente con el apoyo de la ciencia, los médicos, su cuidado y el soporte de su familia está motivado a sacar su título universitario y a gozar sus viajes diarios en moto, medio de transporte que usa para recorrer la ciudad de Bogotá, donde él vive 6.
Referencias:
1. Clínica Mayo. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755 Acceso 17 de septiembre
2. 4 Entrevista doctor Mauricio Coll Barrios
3. Entrevista doctor Carlos Alberto Porras Meza
5. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. Hipercolesterolemia familiar homocigota. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-arteriosclerosis-15-articulo-hipercolesterolemia-familiar-homocigota-adaptacion-espana-S0214916815000042#:~:text=DOI:%2010.1016/j.arteri.2015.01.002%20Acceso%20a%20texto%20completo Acceso 16 de septiembre de 2024
6. Entrevista Marlon Stik López.
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