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Enfermedades Huerfanas

Acromegalia - Formula Medica
Acromegalia - Fórmula Médica / Foto tomada de www.okdiario.com
  • “En Colombia se considera una enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 5.000 personas”. La Organización Mundial de la Salud, OMS, registra que existen alrededor de 7 mil enfermedades poco frecuentes, que aquejan a cerca del 7% de la población mundial: la acromegalia es una de ellas.
  • La Acromegalia es una enfermedad rara que se puede diagnosticar a tiempo cuando se presta atención oportuna a los cambios en los rasgos físicos como crecimiento excesivo de la mandíbula, las manos y los pies, los cuales ameritan una consulta profesional inmediata.
  • La hipertensión, diabetes, falla cardiaca, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño y los trastornos emocionales como depresión y ansiedad forman parte de las alteraciones a largo plazo que puede dejar la acromegalia.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico. Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo, sin diferenciar edades o grupos étnicos.

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En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013. Se estima que el 80% de estas enfermedades son de origen genético. Le siguen en frecuencia distintos tipos de cáncer poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas.

Dra. Doly Pantoja - Formula Medica
Dra. Doly Pantoja – Fórmula Médica

Según el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Las personas que son diagnosticadas de este tipo de enfermedades, presentan alguno de estos problemas:

  • Dificultad en obtener un diagnóstico exacto y oportuno.
  • Opciones de tratamiento limitadas.
  • Bajo nivel de investigación disponible acerca de la enfermedad,
  • Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
  • En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común,
  • Dificultad para acceder a servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado el escaso conocimiento sobre este grupo de enfermedades.
  • Sensación de aislamiento.
  • Desafíos económicos para las familias que tienen un miembro que padece una de estas patologías, pues en muchos casos hay incapacidad laboral o el soporte económico debe retirarse para encargarse del cuidado del paciente.

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Para la Doctora Doly Pantoja, Endocrinóloga de adultos miembro de la Asociación Colombiana de Endocrinología y Metabolismo, ACE, las enfermedades raras tienen un impacto social, económico y emocional en las personas que la padecen: “la calidad de vida suele estar comprometida por pérdida de la autonomía a causa de las discapacidades asociadas, pues más de la mitad de los pacientes  presentan durante su vida: deficiencia motora, sensorial o intelectual, con dolor crónico hasta en el 20% de los afectados. El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad, esto constituye una carga emocional y económica para la familia y el sistema de seguridad social en salud, debido al alto costo del diagnóstico y manejo de la patología”.

¿Cómo identificar la acromegalia?

La Doctora Pantoja la define como “una enfermedad progresiva y traicionera,  causada en el 95% de los casos por un tumor en la hipófisis, lo que produce secreción excesiva en la hormona de crecimiento, que conlleva a un desarrollo exagerado de extremidades, tejidos blandos y órganos internos”.

Una de las características más frecuentes de esta patología es el crecimiento de las manos y los pies, sin dejar de lado el aumento de la mandíbula, conocido como prognatismo. Otros síntomasse relacionan con la  separación de los dientes,  sudoración y olor corporal excesivo. Se debe tener en cuenta que “los cambios son tan lentos y en ocasiones confusos,  que ni la familia ni el paciente suelen notarlos, por ello es importante la sospecha clínica  del personal de la salud ya que estos pacientes consultan por otra sintomatología como: crecimiento de la talla de zapato o anillos, problemas odontológicos o mandibulares” explica la endocrinóloga.

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Así mismo, debe considerarse que la acromegalia puede ser la causa de enfermedades cómo:

  • Hipertensión arterial,
  • Diabetes mellitus tipo 2,
  • Apnea del sueño,
  • Cardiomiopatía,
  • Falla cardiaca,
  • Enfermedad coronaria,
  • Arritmias cardiacas,
  • Osteoartrosis,
  • Síndrome del túnel carpiano,
  • Fracturas vertebrales,
  • Bocio,
  • Trastornos emocionales: ansiedad, depresión, disminución de la autoestima, alteración cognitiva, fragilidad emocional y aislamiento social.

En Colombia, existen diferentes opciones de tratamiento, entre ellos el manejo farmacológico, la radiocirugía y en ciertos casos la cirugía para extraer el tumor hipofisiario.

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Enfermedades Raras - Formula Medica
Enfermedades Raras - Fórmula Médica
  • El próximo 25 de febrero, entre las 7 a.m. y 4 p.m., se conmemorará en Colombia el 10 Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas con una caminata y un encuentro recreativo y de integración en el parque de los Novios en Bogotá.
  • Participarán más de 25 asociaciones de pacientes con enfermedades huérfanas y sus familias, entidades gubernamentales, sociedades científicas, artistas y todos los colombianos que se quieran unir a esta noble causa.
  • En el acto central,  los cerca de 2000 asistentes dibujarán en su cara una mano que representa el logo del día mundial de las enfermedades huérfanas, también conocidas como raras y se realizará “El reto del maniquí”, que consiste en que cuando se apague la música, los participantes se congelarán para así mostrar  su mejor gesto en solidaridad con los pacientes de enfermedades huérfanas.
  • Las redes sociales de la conmemoración de este año tendrán dos hashtag:  #AmiMeImportan  y #DíaEnfermedadesHuérfanas. Habrá presencia en Facebook, Twitter, Instagram y YouTube. La invitación es a seguirnos y participar con estas etiquetas, tomándose una foto en la que haya hecho un gesto que lo identifique o con el cual quiera expresar que le importan las enfermedades huérfanas.
  • Este año la invitación es a iniciar la conmemoración con una caminata… Únete y di #AmiMeImportan las enfermedades huérfanas.

Para cumplir su primera década conmemorando en Colombia el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, más de 25 asociaciones y fundaciones de pacientes con sus familias, realizarán este 25 de febrero una caminata y un acto cultural y de integración en el parque de los Novios en Bogotá, bajo el lema “Muestra tu gesto, demuestra que te importan las Enfermedades Huérfanas.”

Según Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, una de las asociaciones organizadoras de este encuentro, “Han sido 10 años ininterrumpidos visibilizando a través de este evento a los pacientes con  enfermedades huérfanas. Iniciamos con 200 personas y hoy podemos decir que cerca de 2.000 estaremos reunidas en torno a esta conmemoración”.

Y agrega: “Antes éramos 4 asociaciones hoy somos casi 25 trabajando por sus derechos y construyendo espacios de inclusión. Cada vez son más las instituciones que nos rodean, seguimos luchando juntos por una atención integral, vinculando a diferentes estamentos sociales a esta causa  y logrando que un mayor número de colombianos  tengan gestos de apoyo con los afectados por estas  enfermedades que son crónicas, debilitantes y potencialmente mortales”.

“A lo largo de esta década se han vinculado a este certamen cerca de 20 artistas de talla nacional e internacional, algunos han repetido su apoyo solidario y este año esperamos que ellos o muchos más nos confirmen su participación, pues harán parte del esparcimiento que en ese día tendremos los pacientes”, señala Gloria María Cely, paciente y directora de Fundaper, fundación también vinculada con la Conmemoración.

Así mismo, se destaca la vinculación al evento de otras organizaciones, sociedades científicas y  entidades como: Ministerio de Salud, la Defensoría del Pueblo, Instituto Nacional de Salud, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, Superintendencia Nacional de Salud, el Instituto de Genética Humana, la Fundación Cronicare, Fundacion Casa del Retorno y la Fundación Organización Ser. Algunos de ellos colocan mesas de atención para recibir las inquietudes o para orientar a los pacientes y sus familias.

Sobre el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se desarrolla el último día de febrero en 57 países del mundo, con el liderazgo de EURORDIS  (Organización Europea de Enfermedades Raras) y ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras), entidades aliadas de las organizaciones colombianas.

En Colombia, el Ministerio de Salud tiene identificadas 2.149 enfermedades raras y se estima que afectan a un millón de pacientes en nuestro país.

Las enfermedades huérfanas son: crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. De ahí, el poco conocimiento que tienen sobre ellas los colombianos e incluso los profesionales y autoridades de la salud.

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas Marta Lucia Gualtero, presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas comenta: “Solo 400 de esas enfermedades que aparecen registradas cuentan con una terapia, los demás pacientes siguen a la espera de que la ciencia y la investigación les brinden más oportunidades”.

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