La amiloidosis cardiaca, una enfermedad poco frecuente y, por tanto, poco conocida 2, es una manifestación de un grupo de enfermedades sistémicas que en conjunto se conocen como amiloidosis. Se considera una causa importante de las enfermedades infiltrativas que pueden ser responsables tanto del compromiso cardiaco como de otros órganos 3.
El Ministerio de Salud y Protección Social, indica que, “las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías” 1.
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De acuerdo con la doctora Erika María Martínez Carreño, especialista en Medicina Interna y Cardiología con máster en falla cardiaca, y actual presidente de la seccional Atlántico de la Sociedad Colombiana de Cardiología, “la amiloidosis cardiaca es una enfermedad que se caracteriza por una alteración en el plegamiento (formación) normal de las proteínas, generando un material gelatinoso, que, dado que no es funcional, se acumula en ciertos órganos y en este caso en diferentes partes del corazón”4.
La especialista afirma que, “la incidencia de la enfermedad es variable, dada la gran diversidad geográfica, la cual puede ser de menor a 1 por 100.000 habitantes, o en lugares donde es endémica como en la isla de Mallorca se presenta en 3 por 100.000 habitantes, o aún más frecuentes en países como Portugal, Japón o Suecia”.
Por su parte, en Colombia se desconoce cuántos pacientes tienen la enfermedad, así lo advierte la doctora Martínez, quien determina que esto se debe a que “aunque la enfermedad la conocimos hasta hace tan solo dos años, no se estaba haciendo una búsqueda activa, como la que estamos haciendo ahora”5.
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Síntomas de la Amiloidosis Cardiaca
los signos y síntomas van muy de la mano del desarrollo de una insuficiencia cardiaca, y puede presentarse ahogo al caminar, al subir escaleras, al amarrarse los zapatos, o al estar acostados; así como cansancio, hinchazón en los pies, en la cara y/o en los genitales.
Es importante tener en cuenta que esta enfermedad no sólo afecta al corazón, sino otros órganos como el riñón, o a nivel neurológico. De igual manera, cabe destacar que su presentación puede confundirse con otras enfermedades, por lo que su diagnóstico puede llegar a ser tardío. El tiempo que puede transcurrir desde que hay sospecha de la enfermedad hasta su diagnóstico, “va a depender del tiempo de autorización, la disponibilidad de citas, y el grado de complejidad de presentación, esto puede ser desde un día hasta 6 meses o un año”, asegura la actual presidente de la seccional Atlántico de la Sociedad Colombiana de Cardiología.
Manejo multidisciplinario
El manejo de la enfermedad requiere de la intervención de diferentes especialidades médicas, entre ellas cardiología, neurología, nefrología, genética, rehabilitación cardiaca y psicología 4.
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De acuerdo con una publicación de la Revista Española de Cardiología “la amiloidosis cardiaca causa una miocardiopatía restrictiva de mal pronóstico debido al depósito intersticial de proteína anómala en el miocardio. Esta proteína puede tener diversos orígenes y dar lugar a subtipos de amiloidosis con diferente pronóstico y manejo terapéutico. La utilización de nuevas técnicas para la identificación del tipo de amiloidosis, la aparición de procedimientos capaces de impedir o disminuir la producción de amiloide, la posibilidad de monitorizar la respuesta al tratamiento y, sobre todo, la formación de equipos multidisciplinarios capaces de realizar terapias combinadas, que incluyen el trasplante multiorgánico, han contribuido a mejorar sustancialmente el pronóstico de la enfermedad”5.
Mantener una buena salud mental y emocional en los pacientes con amiloidosis cardiaca u otra enfermedad rara es fundamental, por esta razón, la doctora Martínez recomienda “explicar ampliamente al paciente y a su familia lo que está pasando y las implicaciones a futuro, hacer una búsqueda activa en familia en caso de ser de origen hereditario, y ofrecer un grupo multidisciplinario que aborde al paciente y se sienta respaldado en el proceso que inicia”4.
Fuentes bibliográficas
1 Ministerio de Salud y Protección Social. ¿Qué es una enfermedad rara? Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx Acceso 11 de febrero de 2022.
2 Revista Horizonte Médico (Lima). Amiloidosis cardiaca: reporte de un caso. Disponible en: http://dx.doi.org/10.24265/horizmed.2018.v18n4.12 Acceso 11 de febrero de 2022.
3 Revista Colombiana de Cardiología. Amiloidosis cardiaca, PDF. Acceso 11 de febrero de 2022.
4 Entrevista doctora Erika María Martínez Carreño, especialista en Medicina Interna y Cardiología con máster en falla cardiaca, y actual presidente de la seccional Atlántico de la Sociedad Colombiana de Cardiología. Acceso 7 de febrero de 2022.
5 Revista Española de Cardiología. Amiloidosis cardiaca: la importancia del manejo multidisciplinario, PDF. Acceso 11 de febrero de 2022.
