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Fabry, la enfermedad huérfana que puede tardar hasta 20 años en ser diagnosticada

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Enfermedad de Fabry - Fórmula Médica
Enfermedad de Fabry - Fórmula Médica / Imagen tomada de www.1doc3.com
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  • Según cifras del Consenso Colombiano de enfermedad de Fabry, el 0,49% de los pacientes con enfermedades huérfanas sufren de esta patología.
  • Si bien en nuestro país se estima que hay aproximadamente 250 pacientes con la enfermedad de Fabry, existe un sub diagnóstico que impide un tratamiento oportuno para quienes la padecen 1.
  • Se estima que ocurre 1 caso positivo para Fabry entre cada 40 mil habitantes 2.

La organización Fabry International Network, FIN, estableció abril como el mes de Fabry con el objetivo de concientizar sobre esta enfermedad genética, rara e infradiagnosticada y sobre la importancia de buscar un diagnóstico oportuno, así como también educar a pacientes y sus familias para que puedan mejorar su expectativa y calidad de vida.

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De acuerdo con el Consenso Colombiano de enfermedad de Fabry, publicado en la Revista Colombiana de Nefrología en 2022, esta patología ocupó el puesto 40 y se han notificado 208 casos que corresponden al 0,49 % de los pacientes con enfermedades huérfanas, reportadas en Colombia.

De acuerdo con Manuel Andrade, Gerente Médico de la unidad de Atención Especializada de Sanofi esta enfermedad puede ser potencialmente mortal. “La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir, que una vez que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad de Fabry, es probable que otros miembros de la familia también estén en riesgo de padecer la enfermedad”.

La patología se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un tipo de “grasa-azucarada” en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes del organismo del paciente 3.

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Las manifestaciones de esta enfermedad no son específicas, por lo que en muchas ocasiones un diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años 4. La manifestación clásica es en la que sus síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos órganos y, por otra parte. Y en la manifestación tardía generalmente solo un órgano se ve comprometido 5 y en este caso sus síntomas serían menos específicos, tales como dolor abdominal con cólicos y diarrea, pérdida de audición y ruidos en los oídos, y con el paso de los años pueden afectarse otros órganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida 3.

Así las cosas, es importante recalcar la importancia de contar con un diagnóstico oportuno, pues si bien la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí puede ser tratada de manera exitosa.

Referencias

1. Enfermedad de Fabry. Genetic and Rare Disease Information Center. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11877/enfermedad-de-fabry Último ingreso: marzo 2021.

2. Biegstraaten M et al . Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.

3. Wanner C, et al. Mol Genet Metab 2018;124(3):189-203

4. Mehta A et al , Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42.

5. Arends et al . Journal of the American Society of Nephrology 28(5):p 1631-1641.

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