- El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico es una enfermedad que se caracteriza por una triada: trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y lesión de órgano blanco. 1 Esto la convierte en una enfermedad potencialmente mortal 2.
- Esta enfermedad tiene una incidencia de 2 casos en 1.000.000 de habitantes en Estados Unidos. 1 Sin embargo, es ligeramente más frecuente en la niñez, ya que el 60% de los casos se diagnostican en personas menores de 18 años 3.
En el mundo de las enfermedades raras y huérfanas, el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) se destaca como una condición crónica, progresiva y potencialmente mortal, pero poco común o ultrarara 4,5; su incidencia se estima en 2 casos por 1.000.000 de habitantes en Estados Unidos 1. Sin embargo, esta tiene consecuencias significativas para la salud, ya que en la mayoría de los pacientes genera daño de órgano blanco, anemia hemolítica y trombocitopenia 6.
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SHUa es una enfermedad genética y muy rara, que estimula la formación de diminutos coágulos en los vasos sanguíneos que bloquean el flujo de la sangre a órganos vitales, 6 como el corazón, cerebro, riñón, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal 2. Esta reacción es consecuencia de una falla en el Sistema del Complemento, una parte del sistema inmunológico que ayuda a defender al cuerpo de las infecciones 7,8.
“En aproximadamente el 20% de los pacientes, la enfermedad puede presentarse de manera insidiosa, lo que hace que el diagnóstico sea aún más desafiante. 9 Debemos empezar a reconocer los síntomas del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, ya que esto es fundamental para lograr una detección temprana y diagnóstico preciso. Así, el paciente podría tener mayores probabilidades de acceder a un tratamiento multidisciplinario a tiempo y de evitar daños irreparables en sus órganos vitales” comentó Tatiana Navas, directora de la Unidad de Enfermedades Huérfanas de Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
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Síntomas del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
- Cansancio Extremo: uno de los síntomas más comunes es la fatiga que no se alivia con el descanso, lo cual puede estar relacionado con la anemia hemolítica que se genera y la destrucción de glóbulos rojos. 2,10
- Sangrado Anormal: la trombocitopenia es un signo común en los pacientes con SHUa, lo que hace que se presenten hematomas inexplicables o sangrado excesivo, tanto en la piel como en las mucosas 11.
- Presión Arterial Elevada: al afectar la función renal, la enfermedad podría llevar a la presencia de hipertensión arterial 12,13.
- Dolor Abdominal: El dolor abdominal, a menudo acompañado de malestar general, puede ser un síntoma de SHUa 13.
- Confusión o Alteraciones Neurológicas: los síntomas más frecuentes en pacientes con SHUa, en un 48% de los casos, son los de tipo neurológico, entre los que se incluyen irritabilidad, somnolencia, confusión, convulsiones, encefalopatía, accidente cerebrovascular, debilidad muscular, pérdida de la sensibilidad o movilidad e, incluso, coma 14.
Referencias:
1. Tomado de: Domínguez-Ramírez Gustavo Adolfo, Blanco-Pertuz Paola María, Herrera-Rueda Guillermo Andrés. Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa). Acta Med Colomb [Internet]. 2019 Dec [cited 2023 Sep 05] ; 44( 4 ): 42-44. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482019000400042&lng=en https://doi.org/10.36104/amc.2019.1301. Consultado 4 de septiembre de 2023.
2. Tomado de: FUNDAPER. Síndrome Hemolítico Urémico Atípico SHUa. Disponible en: https://www.fundaper.org/patologias/enfermedades-del-complemento/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua/ Consultado 4 de septiembre de 2023
3. Tomado de: Loirat C, Fremeaux-Bacchi V. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:60
4. Tomado de: Campistol JM, et al. Nefrologia. 2013 Jan 18;33(1):27-45. en Andrade, M. Campaña Día Mundial SHUa y HPN v2 (002) (2022) [Presentación de PowerPoint]. Consultado 14 de septiembre de 2023.
5. Tomado de: Constantinescu A.R. et al. Am J Kidney Dis. 2004;43:976-82 en Andrade, M. Campaña Día Mundial SHUa y HPN v2 (002) (2022) [Presentación de PowerPoint]. Consultado 14 de septiembre de 2023.
6. Tomado de: American Kidney Fund. Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa). Disponible en: https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua#:~:text=El%20SHUa%20(s%C3%ADndrome%20hemol%C3%ADtico%20ur%C3%A9mico,%C3%B3rganos%20importantes%2C%20como%20los%20ri%C3%B1ones. Consultado 4 de septiembre de 2023.
7. Tomado de: Manual MSD. Sistema del complemento. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-co/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/biolog%C3%ADa-del-sistema-inmunitario/sistema-del-complemento Consultado 4 de septiembre de 2023
8. Tomado de: Revista Renal Congreso Argentino de Hipertensión Arterial. Síndrome urémico hemolítico atípico del adulto. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía. Disponible en: https://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/74/516 Consultado 4 de septiembre de 2023
9. Tomado de: Sellier-Leclerc A-L et al . J Am Soc Nephrol. 2007;18:2392-2400.
10. Tomado de: Redacción Médica. Anemias hemolíticas. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/anemias-hemoliticas Consultado 4 de septiembre de 2023
11. Tomado de: Instituto Nacional de Cáncer. Sangrado y moretones (trombocitopenia). Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/tratamiento/efectos-secundarios/sangrado-moretones#:~:text=Cuando%20su%20recuento%20de%20plaquetas,nota%20alguno%20de%20estos%20cambios. Consultado 4 de septiembre de 2023
12. Tomado de: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases NIH. La presión arterial alta y la enfermedad de los riñones. Disponible en: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-rinones/presion-arterial-insuficiencia-renal#:~:text=Si%20los%20vasos%20sangu%C3%ADneos%20de,a%C3%BAn%20m%C3%A1s%20la%20presi%C3%B3n%20arterial. Consultado 4 de septiembre de 2023
13. Tomado de: Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas. SÍNTOMAS – Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa). Disponible en: https://enfermedadeshuerfanas.org.co/shua/sintomas Consultado 4 de septiembre de 2023
14. Tomado de: Revista Nefrología. Actualización en síndrome hemolítico urémico atípico: diagnóstico y tratamiento. Documento de consenso. Disponible en: https://www.revistanefrologia.com/es-actualizacion-sindrome-hemolitico-uremico-atipico-articulo-X0211699513002684 Consultado 4 de septiembre de 2023
15. Tomado de: Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España. Disponible en: https://ashua.es/. Consultado el 12 de septiembre de 2023.
