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Qué es la Púrpura Trombocitopénica Trombótica

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Sangre - Fórmula Médica
Sangre - Fórmula Médica / Imagen: Pexels
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La Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) es reconocida a nivel mundial como una enfermedad huérfana que presenta una tasa de mortalidad superior al 90% en pacientes que no cuentan con un tratamiento adecuado. Se estima que en Colombia la prevalencia de la enfermedad es igual o menor a 1 persona por cada 5 mil habitantes.

Esta patología es un trastorno de la sangre, ocasionado por la deficiencia de una enzima que regula uno de los múltiples pasos en el proceso de coagulación, lo que provoca la generación de coágulos (trombos) en los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo. Esto puede bloquear el flujo sanguíneo hacia los órganos principales, como los riñones, el cerebro o el corazón, provocando infartos y muerte de tejidos importantes. Adicionalmente, el aumento de la coagulación que ocurre en la PTT también agota las plaquetas. Las plaquetas son unas células sanguíneas diminutas que ayudan a formar coágulos de sangre. Cuando las plaquetas se agotan, no hay suficientes plaquetas para formar coágulos de sangre cuando son necesarios, lo cual puede provocar sangrado y moretones.

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La PTT puede ser hereditaria o adquirida. “Hereditaria” (PTTc) significa que los padres transmiten el gen de la enfermedad. “Adquirida” (PTTa) significa que la persona no nació con la enfermedad, sino que esta se desarrolló debido a otra enfermedad o afección. En la PTT adquirida, el gen ADAMTS13 no es defectuoso. En cambio, el cuerpo produce anticuerpos (proteínas) que impiden que la enzima ADAMTS13 funcione correctamente. Para la PTTa (adquirida), las cifras muestran que el 75% de los casos se presentan en mujeres y que la enfermedad es más común en la población entre 30 y 50 años, así como en afrodescendientes, quienes tienen 7 veces más probabilidades de padecerla.

Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de PTT:

  • Edad: La TTP adquirida aparece principalmente en adultos, pero puede afectar a niños. La PTT hereditaria afecta principalmente a recién nacidos y niños, pero en algunos casos se puede presentar en la edad adulta.
  • Otras afecciones médicas: El cáncer, el VIH, el lupus y las infecciones pueden causar PTT. La obesidad y el embarazo también pueden aumentar el riesgo.
  • Raza y origen étnico: La PTT adquirida es más frecuente en afroamericanos comparados con otros grupos raciales.
  • Sexo: La PTT adquirida es más frecuente en las mujeres que en los hombres.
  • Algunos procedimientos médicos: La cirugía y el trasplante de células madre de sangre y médula ósea pueden aumentar el riesgo de PTT.
  • Algunos medicamentos: La quimioterapia, la ticlopidina, el clopidogrel, la ciclosporina A y la terapia de hormonas pueden causar PTT. La quinina, que es una sustancia que suele hallarse en el agua tónica y productos de salud nutricionales, también puede aumentar el riesgo.

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La detección rápida de esta patología es un reto ya que el tratamiento debe de administrarse de forma precoz para evitar al máximo las complicaciones trombóticas. El diagnóstico se basa en la demostración mediante distintas técnicas que la actividad del ADAMTS13 está muy disminuida y es menor del 10%”, afirmó Cristina Pascual Izquierdo, Médica especialista en Hematología y Hemoterapia.

Asimismo, en el tratamiento inicial de la PTTa es importante tener en cuenta que se basa en 3 pilares que son: terapia de recambio plasmático, inmunosupresores y terapia específica que ataque la causa de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la PTT?

Las características clínicas de la PTTa son diversas y pueden aparecer cuando recién comienza o durante una recaída. Algunos pacientes presentan anormalidades mínimas, mientras que otros pueden estar gravemente enfermos, lo que conlleva a la presencia de trastornos neurológicos como alteraciones del estado de conciencia, confusión, convulsiones y vértigo. En los casos más avanzados, los pacientes pueden entrar en estado de coma y morir de manera súbita.

Los síntomas más comunes son:

  • Hematomas (moretones debajo de la piel).
  • Petequias (puntos púrpuras en la piel).
  • Sangrado en la piel o membranas mucosas.
  • Anemia.
  • Cefalea intensa.
  • Fatiga y debilidad.
  • Fiebre.
  • Palidez o color amarillento en la piel.
  • Dificultad respiratoria.
  • Frecuencia cardíaca alta (sobre 100 latidos por minuto).

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Al ser una patología extremadamente rara, puede no ser sospechada en primera instancia, lo cual retrasa su diagnóstico y tratamiento oportuno, aumentando la probabilidad de morir o de sufrir daños irreversibles en los órganos principales a causa de trombos y sangrados.

¿Qué problemas de salud puede provocar la PTTa?

Algunas personas se recuperan por completo de la PTTa. Sin embargo, las recidivas (exacerbaciones) son frecuentes. Pueden ocurrir en personas que tienen TTP adquirida y hereditaria. En caso de recidivas frecuentes, tal vez se necesite tratamiento continuo.

Sin tratamiento, la TTP puede provocar coágulos de sangre frecuentes. Esos coágulos de sangre pueden bloquear el flujo de sangre a los órganos y provocar complicaciones como:

  • Accidente cerebrovascular
  • Daño cerebral
  • Coma
  • Problemas en los riñones
  • Reducción del flujo de sangre al sistema digestivo, que puede provocar diarrea, dolor en el abdomen y otros problemas digestivos
  • Reducción del flujo de sangre al corazón, lo que puede llevar a un ataque cardíaco
  • Convulsiones

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Finalmente, se hace un llamado a los pacientes y a los profesionales de la salud a informarse, promover el diagnóstico oportuno y la búsqueda de tratamientos integrales para esta y otras enfermedades huérfanas, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas, así como disminuir la gravedad y potencial mortalidad a causa de las patologías.

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