- La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen, realizará los días 5, 6 y 7 de agosto de 2021 el Simposio sobre Implementación del Tamizaje Neonatal. Este espacio académico busca identificar las oportunidades y desafíos que tiene el país en materia de detección temprana de enfermedades de origen genético en recién nacidos, a través del tamizaje.
- De acuerdo con el Dr. Juan Carlos Prieto, médico genetista que presidirá el evento, no solo se busca lograr un diagnóstico temprano, sino también la posibilidad de evaluar a largo plazo las opciones para el manejo de los pacientes y proveerles a sus padres un espacio adecuado para la toma de decisiones, acompañadas de la opinión de expertos.
- El tamizaje neonatal permite determinar graves problemas de salud en los recién nacidos. Estos exámenes evitarían muertes por causa desconocida o deterioro cognitivo severo; de ahí la importancia de implementar y reglamentar la ley 1980, sancionada en 2019, que establece el Programa de tamizaje neonatal en Colombia.
El Simposio sobre la Implementación del Tamizaje Neonatal, organizado por ACMGen, con el apoyo del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, constituye un espacio de discusión académica con el fin de avanzar en la implementación y reglamentación de la ley 1980, sancionada en 2019. A través de conferencias, paneles y foros, los expertos nacionales y extranjeros invitados contribuirán para la puesta en marcha de un modelo en Colombia que pueda transformar la vida de miles de niños y familias, pues al detectar la presencia de ciertos trastornos de salud poco después del nacimiento, será más fácil abordarlos de manera integral, antes de que aparezcan los síntomas y comprometan la calidad de vida o la vida misma del paciente.
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El tamizaje neonatal agiliza el diagnóstico de algunas enfermedades poco frecuentes y de otras que se pueden manejar de forma terapéutica o con modificaciones en la alimentación. En la actualidad, el sistema de salud asume las pruebas en sangre obtenida del cordón umbilical, pero es más conveniente ampliar este procedimiento y generalizar su uso en el país, como lo establece la Ley 1980 de 2019, con las pruebas en sangre del talón para descartar o alertar sobre la posible presencia de un mayor número de enfermedades.
De acuerdo con el médico genetista Juan Carlos Prieto, Jefe del Laboratorio de genética del Hospital La Victoria y Coordinador de la Residencia de Genética de la Universidad Javeriana, la implementación del modelo de tamizaje con base en los aprendizajes de otros países y el conocimiento de expertos colombianos redundará en toma oportuna de decisiones médicas, beneficios para los pacientes y sus familias, aumento en la adherencia a las medidas de tratamiento y manejo y, en general, fortalecimiento del trabajo sanitario en el país, entre otros.
En 7 días daremos inicio al Simposio, los esperamos
Inscríbase sin costo en: https://t.co/fvHJuURXS6 @asocientificas @ASCOFAME_ @saludpublicacol @asociacion_acgh @RevistaPed @SocPediatria @fecolsog @ENDOCRINO_COL @ACHOCol @ACNeumoPed @SOCMEF @Asc_Hepatologia pic.twitter.com/a5qQfTmNTv— ACMGen Colombia (@acmgencol) July 30, 2021
Programación académica
La agenda del simposio incluye conferencias y conversatorios destinados a conocer el estatus de estos temas en otros países de la región. Participarán expertos como el doctor Gustavo Borrajo, director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica de Argentina; la Doctora Larissa Athayde, genetista de la Universidad de Sao Paulo, Brasil; la Doctora Mariela Larrandaburu, genetista del Ministerio de Salud de Uruguay y el doctor Dr. Francois Boemer, jefe del Centro de Cribado del Recién Nacido del Hospital Universitario de Lieja, Bélgica, quienes abordarán la experiencia que han tenido sus países en la implementación del tamizaje neonatal y que, junto a otros invitados de Colombia y otros países discutirán sobre este tipo de programas.
La cuota de autoridades sanitarias del país estará encabezada por la Dra. Martha Ospina, directora del Instituto Nacional de Salud de Colombia, el Dr. Luis Arturo Lizcano, Director ejecutivo de Genética Molecular y los directores académicos y administrativos de otras entidades relacionadas con el área sanitaria, señaló el doctor Juan Carlos Prieto.
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En la ley 1980 de 2019 se estipula que a todo recién nacido se le debe efectuar el tamiz de enfermedades como la sordera, la ceguera, las cardiopatías congénitas y 6 patologías endocrino-metabólicas. Sin embargo, para poder detectar en la población en general patologías como Fenilcetonuria, Galactosemia, Fibrosis quística e Hiperplasia suprarrenal, entre otras, las pruebas deben ser efectuadas en muestras de sangre del talón, obtenida luego de que el recién nacido ya haya realizado sus primeras acciones autónomas fuera del útero materno, como alimentación y movimientos del sistema digestivo. Todos estos temas serán abordados en el marco del evento que cuenta con la participación de especialistas de primer nivel y la voz de los pacientes, a través de sus asociaciones, como Funcolehf y ACPEIM, que serán parte activa de la programación.
La inscripción al evento es gratuita y todas las conferencias serán transmitidas de manera virtual. Este simposio está organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas con el apoyo del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana.
Interesados en inscribirse, pueden acceder haciendo clic aquí.
