Las mucopolisacaridosis, MPS son un grupo de enfermedades hereditarias en las que la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas (GAGs) en nuestras células genera alteraciones en diferentes órganos 1.
Las MPS hacen parte de las enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud. Se estima que las patologías de depósito lisosomal le ocurren a cinco recién nacidos entre 10.000 3.
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Son de muy difícil diagnóstico, pues “puede que sus características no sean evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glucosaminoglucanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos, incluyendo complicaciones neurológicas y discapacidad cognitiva” aseguró la doctora Carolina Rivera, médica genetista y Presidente de la Asociación Colombiana de Genética humana.
De acuerdo con el más reciente estudio sobre la ruta del paciente con MPS en Colombia 2, en promedio las familias en Colombia tardan como mínimo hasta 3 años en llegar al diagnóstico, debido a que al ser una condición poco frecuente o rara, sus síntomas pueden ser confundidos con otras patologías. Dentro de los retos que afrontan las familias que buscan un diagnóstico se encuentra en primer lugar los retrasos para conseguir citas con especialistas, lo que hace aún más difícil el diagnóstico de la enfermedad 2.
“Uno de los principales desafíos para el diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, porque en general los pacientes van presentando los síntomas y los signos de la enfermedad de forma progresiva, entonces, hay unas formas atenuadas que pueden pasar prácticamente desapercibidas inclusive para alguien experto” señaló la doctora Sandra Ospina, médico pediatra, con maestría en genética humana y experta en el manejo de enfermedades lisosomales.
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Por esta razón, los padres o cuidadores juegan un rol muy importante a la hora de identificar de manera temprana señales de la presencia de la condición. Ante cualquier duda o sospecha en casa se debe consultar al médico. Según la doctora Ospina, “Los papás o cuidadores son fundamentales. Al vivir con su hijo o con su familiar, la persona adulta reconoce los síntomas persistentes y comienza a sospechar”. A la pregunta sobre cuándo debo pensar que mi hijo puede tener MPS, la especialista señaló: “cuando percibo que no crece bien, que sus rasgos físicos van cambiando a través del tiempo y el niño que solía parecerse a su familia ya no tiene características similares. Incluso cuando lo operan de hernias y tienen que volverlo a operar”
¿Qué deben señales deben seguir e identificar para la sospecha de la MPS?
Las siete clases de Mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, dentro de los síntomas clínicos se encuentran 1,2,4:
- Pecho arqueado (conocido como pecho de paloma).
- Baja estatura.
- Desviación en la columna.
- Cuello corto.
- Crecimiento lento.
- Giba lumbar.
- Hernias.
- Infecciones respiratorias recurrentes.
- Manos con dedos cortos y gruesos.
- Abdomen prominente.
- Problemas y dolores articulares.
- Dificultades para respirar.
- Displasia de Cadera.
- Genu Valgo (piernas en forma de X, donde las rodillas están juntas).
- Otitis a repetición.
- Opacidad en los ojos.
- Ronquido fuerte.
- Piel gruesa / cabello grueso.
- Pérdida auditiva.
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Dentro de las principales recomendaciones que la doctora Ospina indicó es la de tener un médico tratante que pueda ver la evolución de su paciente. A veces las personas solo consultan por urgencias, entonces se dificulta la posibilidad de realizar un seguimiento por cambios de IPS o de EPS esto también se constituye en una barrera pues se pierde la trazabilidad y la correlación de síntomas que llevan a un diagnóstico más preciso.
“Según el estudio, un paciente debe pasar por más de 10 citas médicas antes de llegar al diagnóstico, siendo el rol de los pediatras fundamental en la sospecha y de los genetistas la confirmación diagnóstica 2,4.
Fuentes bibliográficas
1 Entrevista Dra. Carolina Rivera. Presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana. Abril 2022
2 BioMarin. Patient Journey Colombia. 2021
3 Mucopolisacaridosis-Guía de Familias. Ministerio de trabajo y asuntos sociales de España. https://sid-inico.usal.es/idocs/F8/8.1-6346/MUCOPOLISACARIDOSIS.pdf pag.12.
4 Entrevista Dra. Sandra Ospina. Médico pediatra, con Maestría en genética humana y experiencia en el manejo de enfermedades lisosomales. Abril 2022
5 Tipos de MPS. ACOPEL. https://www.acopel.org.co/laweb/patologias/mps/tipos-de-mps.html
