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Distrofia muscular de Duchenne

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Distrofia muscular de Duchenne - Fórmula Médica
Distrofia muscular de Duchenne - Fórmula Médica
  • La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos 1.
  • De los 403 pacientes que hacen parte de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, 271 padecen Duchenne, sin embargo, niños en todo el territorio nacional podrían estar afectados sin tener un diagnóstico.
  • El diagnóstico oportuno es vital, ya que su manejo está enfocado en retardar el avance de la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de base genética que provoca debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Vinculada al cromosoma X, afecta principalmente a los varones 2. La alteración genética hace que la proteína distrofina no sea producida. En ausencia de esta proteína, los músculos se vuelven frágiles y se degeneran con el tiempo. El resultado final es la debilidad, que impide a los pacientes subir escaleras, caminar y mover los brazos a medida que la enfermedad avanza. En los estadios avanzados de la DMD, el deterioro muscular es extenso, afectando incluso los músculos respiratorios, lo que puede dar lugar a trastornos pulmonares que pongan en peligro la vida, requiriendo soporte ventilatorio y complicaciones cardíacas 3.

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El 07 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad 4. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia 5.

La Fundación Colombiana para Distrofia Muscular tiene actualmente 271 pacientes con esta enfermedad, sin embargo, podrían presentarse demoras en los diagnósticos debido al mismo desconocimiento de signos y síntomas, lo que puede desencadenar en retrasos en la confirmación de la enfermedad y, a su vez, aplazamiento en el tratamiento, lo que significa una disminución en la calidad de vida.

“Para detectar esta enfermedad, es importante tener en cuenta los hitos del neurodesarrollo, por ejemplo, en qué momento un niño debería sentarse o caminar. Así mismo, revisar las características de su marcha y alertar si se cae constantemente. Hoy, por medio de un cuidado multidisciplinar, es posible manejar la enfermedad y los pacientes pueden caminar durante más años, incluso prolongar la función de sus miembros superiores y su capacidad respiratoria”, afirma el doctor Juan Carlos Prieto, médico genetista.

Signos y síntomas de la Distrofia muscular de duchenne 6:

  • Retraso psicomotriz
  • Debilidad muscular
  • Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
  • Caídas frecuentes
  • Atraso en el habla y problemas de conducta
  • Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gowers).
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado
  • Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar

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“Una discapacidad no es una incapacidad. Las limitaciones que pone el entorno pueden llegar a ser más grandes que la enfermedad en sí. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne tenemos voluntad de hierro, somos resilientes y valientes para afrontar las dificultades. Identificarla a tiempo hace que el tratamiento nos permita seguir adelante con nuestros sueños, nuestros talentos y nuestras profesiones”, afirma Yeison Steven Ramírez, paciente con DMD y miembro de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular.

Fuentes bibliográficas

1 Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107

2 Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2(12):731-40.

3 Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251-267.

4 https://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/SP_Duchenne.pdf

5 https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

6 https://www.duchenne-spain.org/sintomas/

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