- En Colombia se han registrado tres casos de deficiencia de AADC.
- Se espera, para 2022, la aprobación regulatoria en Europa de la terapia genética como tratamiento de esta enfermedad.
La deficiencia de AADC es un trastorno neurológico genético que padecen alrededor de 135 niños en todo el mundo, de los cuales tres de esos casos han sido colombianos. Se considera una enfermedad extremadamente rara que afecta la producción de importantes neurotransmisores, fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicación entre las neuronas, impactando en el desarrollo motor y la conducta de los niños. Al final, los pacientes terminan sin poder moverse o hablar.
Hasta el momento es una enfermedad que no tiene cura. Las investigaciones más recientes encuentran una esperanza innovadora en la terapia genética, como se está evaluando para enfermedades como el Parkinson y Alzheimer.
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La doctora Silvia Maradei, genetista clínica del Hospital de la Misericordia y directora médica en Biotecnología y Genética S.A., explica que los tratamientos farmacológicos actuales no corrigen el defecto de la enzima, solo controlan los síntomas individuales: “Con la terapia génica lo que se hace es introducir en las células el gen DDC perfecto para que el cuerpo empiece a producir la enzima normal y se pueda restaurar el metabolismo de los neurotransmisores. Esta es la alternativa más real para cambiarle la vida a los pacientes”.
Signos: Hitos del desarrollo motor
Es posible que un niño con deficiencia de AADC no pueda levantar la cabeza, gatear, sentarse o pararse sin apoyo, caminar o balbucear palabras. Se calcula que el 97% de estos niños no alcanzan los hitos del neurodesarrollo 1. También puede tener parpados caídos, problemas gastrointestinales, sudoración excesiva, congestión nasal constante y trastorno del sueño.
La doctora Diana Benítez, neuropediatra del Hospital Universitario San Ignacio comenta que llegar a un diagnóstico puede ser un proceso largo: “La realidad con esta enfermedad es que no hemos terminado de conocer el 100% de sus manifestaciones. Son síntomas fluctuantes y progresivos. Incluso podemos tener un grupo de síntomas que remitan y les den paso a otros. Uno inicialmente podría pensar en tipos de distonías, en parálisis cerebral, cuadros de epilepsia o enfermedades mitocondriales porque todas las enfermedades neurológicas comparten síntomas en común. Por ello, la deficiencia de AADC requiere de un tratamiento multidisciplinario”.
La esperanza en la terapia génica
En septiembre de este año investigadores publicaron los resultados de un estudio que ha tomado cerca de cinco años, el cual muestra que la terapia genética que incrementa la producción de AADC y, potencialmente, revierte los síntomas del paciente, puede ser una luz en el tratamiento de la enfermedad 2.
El estudio evidenció que todos los niños mostraban mejoras significativas en los síntomas de movimientos anormales, en la estabilidad emocional y en la función motora. Algunos niños incluso fueron capaces de sentarse y levantarse con apoyo y empezaron a aprender a hablar. Se espera la aprobación de la FDA y EMA a principios del año 2022.
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El retraso en diagnóstico oportuno del AADC y las limitaciones al tratamiento adecuado depende, en gran medida, del desconocimiento que hay en torno a esta enfermedad genética. “Muchos pacientes con el diagnóstico de AADC fueron previamente diagnosticados con parálisis cerebral. Esto se debe, por un lado, a la sobreposición de síntomas, pero también a la poca sensibilización médica que tenemos en Colombia de esta enfermedad. Lo que no se conoce no se puede diagnosticar”, explica el doctor Edicson Ruiz, fisiatra, profesor del departamento de Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional y jefe de la Junta de Rehabilitación del Instituto Roosevelt.
Existen organizaciones de apoyo integral para los pacientes y familias colombianas que se enfrentan a este tipo de enfermedades tan poco frecuentes que impactan la calidad de vida de toda la red de apoyo. Gina Gama, presidenta de la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo, ACPEIM comenta: “Nuestro objetivo es acompañar a las familias durante el diagnóstico y el acomodarse al tratamiento. Para ellos esto no es un proceso nada fácil y queremos empoderarlos en el camino”.
Fuentes bibliográficas
1 AADC Insights. (s.f). Sobre deficiencia de AADC. http://info-aadc.com/sobre-aadc/
2 PTC Therapeutics. (Sept 29, 2021). Results Show Long-Lasting and Holistic Improvements in Children with AADC Deficiency Treated with PTC-AADC Gene Therapy. https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/results-show-long-lasting-and-holistic-improvements-children
