• La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario que hace parte de las enfermedades de depósito lisosomal es parte del listado de enfermedades huérfanas en Colombia.
• Se calcula que en Colombia hay aproximadamente 170 pacientes diagnosticados con Enfermedad de Gaucher, de acuerdo con cifras la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, (ACOPEL)
• Aunque es una enfermedad crónica, hasta el momento sin cura conocida, en Colombia existen tratamientos disponibles que permiten al paciente mejorar su calidad de vida disminuyendo los síntomas relacionados con la enfermedad.
• El 1 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una condición que, a pesar de ser poco frecuente, vale la pena tratar para que quienes la padezcan tengan así una oportunidad de mejorar su calidad de vida.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético hereditario en el que una sustancia o enzima, que ayuda a las células del cuerpo a procesar un tipo de grasas, no funciona bien, es escasa o simplemente no está presente. Por esta razón, el material graso se acumula al interior de las células, afectando su función y generando un aumento de tamaño. Este material se acumula en una parte de la célula llamada Lisosoma. La enfermedad de Gaucher es la más común del grupo de enfermedades llamadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

Esto sucede con más frecuencia en las células del bazo, el hígado o incluso la médula ósea, pero también pueden acumularse en las células de otros tejidos u órganos, incluyendo pulmones y, en algunas ocasiones, el sistema nervioso. Esto puede producir síntomas como:

• Fácil sangrado y hematomas
• Fatiga excesiva
• Anemia
• Debilidad ósea y fracturas patológicas
• Dolor de huesos y articulaciones
• Agrandamiento abdominal por el aumento del volumen del bazo y el hígado

En Colombia, la enfermedad de Gaucher está clasificada dentro de las Enfermedades Huérfanas según la Resolución 2048 de 2015 del Ministerio de Salud y Protección Social. Y en el mundo, según estudios internacionales, se estima que aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en la población general padece la enfermedad de Gaucher, lo que equivaldría a aproximadamente 470 pacientes en Colombia.

Sin embargo, por desconocimiento o confusión de sus síntomas, difícil diagnóstico y falta de información, esta es una enfermedad subdiagnosticada y de acuerdo con Luz Victoria Salazar, Directora Ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, (ACOPEL), en Colombia solo están diagnosticados aproximadamente 170 pacientes. Se trata de una enfermedad poco frecuente, desconocida incluso para los mismos profesionales de la salud, pero con un gran impacto para quien la sufre y para su familia.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden presentarse a cualquier edad, y de acuerdo con el Doctor Agustín Contreras, Médico Pediatra Hematoncólogo, “El tipo y gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos. Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma sino hasta que llegan a la vejez, mientras que otros pueden desarrollar condiciones potencialmente fatales durante la infancia.”

Esta variabilidad, y el hecho de que los signos y síntomas de Gaucher sean similares a los de otras patologías hematológicas más comunes, hacen que la condición se confunda con otras enfermedades y que un adulto o niño con Enfermedad de Gaucher se demore meses e incluso años para recibir un diagnóstico preciso. “Dado que los primeros signos y síntomas pueden parecer más bien inofensivos, los pacientes y médicos pueden no sospechar que es una enfermedad progresiva durante mucho tiempo”, explica el Dr. Contreras.

El tiempo perdido antes de un diagnóstico y tratamiento adecuados puede hacer que esta enfermedad progresiva reduzca la expectativa de vida y termine en complicaciones como dolor, pérdida de la movilidad, deformidad y muerte del tejido óseo. En los niños se puede presentar retraso en el crecimiento y pueden encontrarse por debajo de la talla y peso de los niños de su edad.

Es así como la enfermedad de Gaucher implica un alto impacto en la calidad de vida del paciente y en su entorno familiar y social: “Todas las complicaciones que conlleva esta enfermedad, sobre todo al nivel del hueso, en las que el paciente no puede asistir a su trabajo, no puede hacer sus tareas diarias, no puede sostener una familia, requiere hospitalizaciones prolongadas, cirugías.”, afirma el doctor Contreras.

Sí hay esperanza

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX. Por muchos años no hubo un tratamiento realmente efectivo. Entre las pocas opciones de manejo estaban procedimientos como la extirpación del bazo, y las expectativas de vida y funcionalidad de los pacientes eran reducidas.

Sin embargo, gracias a los avances de la ciencia, hoy se cuenta con terapias intravenosas que brindan al cuerpo esa sustancia que no funciona correctamente o que le hace falta a las células para poder procesar las grasas. Este tipo de terapias ingresaron a Colombia hace más de 20 años y se denominan Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE). Por lo general se aplican cada dos semanas, y constituye un gran aporte a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Vale la pena soñar

Gustavo Covelli es uno de los primeros pacientes que recibieron esta Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) en Colombia. Él fue diagnosticado a comienzos de los años 80 y los médicos inicialmente le explicaban que para ese momento las opciones de tratamiento no eran variadas ni efectivas: “Para las personas que como yo sufren de una enfermedad rara, que suele aparecer solo en libros de medicina como casos insólitos, resulta una noticia desconcertante. La angustia, el dolor y a veces la desesperación se vuelven compañeras de la vida cotidiana.”

Sin embargo, Gustavo no se rindió y comenzó a investigar sobre su enfermedad. En 1991 supo de una terapia intravenosa aprobado por la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher y dio la batalla para que fuera traído a Colombia, lo cual se logró hacia 1996: “Prácticamente desde el inicio de las infusiones que me hago religiosamente cada dos semanas, se ven los resultados. La calidad de vida tiene una importante mejoría. Hace 20 años recuperé la esperanza, pude empezar de nuevo, sentir que mis sueños no se habían truncado, porque tenía una opción de tratamiento. Hoy puedo decir que llevo una vida normal. Soy feliz, tengo una familia hermosa, 3 hijos muy especiales y siento alegría de ver cómo los dolores y dificultades que se manifestaron hace más de dos décadas ya no son hoy una afección que me incapacite.”

Gustavo no duda en conmemorar el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher y “apoyar iniciativas que permitan contar mi historia y decir que vale la pena soñar cuando la ciencia avanza y uno siente que no está solo.”