Tags Posts tagged with "Acromegalia"

Acromegalia

Acromegalia - Formula Medica
Acromegalia - Fórmula Médica / Foto tomada de www.okdiario.com
  • “En Colombia se considera una enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 5.000 personas”. La Organización Mundial de la Salud, OMS, registra que existen alrededor de 7 mil enfermedades poco frecuentes, que aquejan a cerca del 7% de la población mundial: la acromegalia es una de ellas.
  • La Acromegalia es una enfermedad rara que se puede diagnosticar a tiempo cuando se presta atención oportuna a los cambios en los rasgos físicos como crecimiento excesivo de la mandíbula, las manos y los pies, los cuales ameritan una consulta profesional inmediata.
  • La hipertensión, diabetes, falla cardiaca, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño y los trastornos emocionales como depresión y ansiedad forman parte de las alteraciones a largo plazo que puede dejar la acromegalia.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico. Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo, sin diferenciar edades o grupos étnicos.

Te puede interesar: Acromegalia: Una Enfermedad rara que ha sido protagonista en la historia de la humanidad y puede tomar entre 6 y 10 años diagnosticarla

En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013. Se estima que el 80% de estas enfermedades son de origen genético. Le siguen en frecuencia distintos tipos de cáncer poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas.

Dra. Doly Pantoja - Formula Medica
Dra. Doly Pantoja – Fórmula Médica

Según el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Las personas que son diagnosticadas de este tipo de enfermedades, presentan alguno de estos problemas:

  • Dificultad en obtener un diagnóstico exacto y oportuno.
  • Opciones de tratamiento limitadas.
  • Bajo nivel de investigación disponible acerca de la enfermedad,
  • Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
  • En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común,
  • Dificultad para acceder a servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado el escaso conocimiento sobre este grupo de enfermedades.
  • Sensación de aislamiento.
  • Desafíos económicos para las familias que tienen un miembro que padece una de estas patologías, pues en muchos casos hay incapacidad laboral o el soporte económico debe retirarse para encargarse del cuidado del paciente.

Te puede interesar: 

Para la Doctora Doly Pantoja, Endocrinóloga de adultos miembro de la Asociación Colombiana de Endocrinología y Metabolismo, ACE, las enfermedades raras tienen un impacto social, económico y emocional en las personas que la padecen: “la calidad de vida suele estar comprometida por pérdida de la autonomía a causa de las discapacidades asociadas, pues más de la mitad de los pacientes  presentan durante su vida: deficiencia motora, sensorial o intelectual, con dolor crónico hasta en el 20% de los afectados. El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad, esto constituye una carga emocional y económica para la familia y el sistema de seguridad social en salud, debido al alto costo del diagnóstico y manejo de la patología”.

¿Cómo identificar la acromegalia?

La Doctora Pantoja la define como “una enfermedad progresiva y traicionera,  causada en el 95% de los casos por un tumor en la hipófisis, lo que produce secreción excesiva en la hormona de crecimiento, que conlleva a un desarrollo exagerado de extremidades, tejidos blandos y órganos internos”.

Una de las características más frecuentes de esta patología es el crecimiento de las manos y los pies, sin dejar de lado el aumento de la mandíbula, conocido como prognatismo. Otros síntomasse relacionan con la  separación de los dientes,  sudoración y olor corporal excesivo. Se debe tener en cuenta que “los cambios son tan lentos y en ocasiones confusos,  que ni la familia ni el paciente suelen notarlos, por ello es importante la sospecha clínica  del personal de la salud ya que estos pacientes consultan por otra sintomatología como: crecimiento de la talla de zapato o anillos, problemas odontológicos o mandibulares” explica la endocrinóloga.

Te puede interesar: Muestra tu gesto, demuestra que te importan las enfermedades huérfanas

Así mismo, debe considerarse que la acromegalia puede ser la causa de enfermedades cómo:

  • Hipertensión arterial,
  • Diabetes mellitus tipo 2,
  • Apnea del sueño,
  • Cardiomiopatía,
  • Falla cardiaca,
  • Enfermedad coronaria,
  • Arritmias cardiacas,
  • Osteoartrosis,
  • Síndrome del túnel carpiano,
  • Fracturas vertebrales,
  • Bocio,
  • Trastornos emocionales: ansiedad, depresión, disminución de la autoestima, alteración cognitiva, fragilidad emocional y aislamiento social.

En Colombia, existen diferentes opciones de tratamiento, entre ellos el manejo farmacológico, la radiocirugía y en ciertos casos la cirugía para extraer el tumor hipofisiario.

1 953
Acromegalia - Formula Medica
Acromegalia - Formula Medica

Este raro e infrecuente trastorno hormonal afecta aproximadamente a 60 de cada millón de personas.
* En promedio, los pacientes con Acromegalia pueden tener la enfermedad activa por 10 años antes de ser diagnosticados.
* La mortalidad de las personas que padecen Acromegalia es 2 a 3 veces mayor al de la población en general.

Esta enfermedad rara e infrecuente, se produce generalmente por la aparición de un tumor benigno en la hipófisis, localizado en el cerebro, que causa una producción excesiva de la hormona del crecimiento y provoca el agradamiento de muchas partes del cuerpo, como las manos, los pies, cambios en los rasgos faciales, crecimiento de los huesos y de los órganos internos como el corazón, las vísceras, el hígado, entre otros.

La acromegalia se presenta en la población adulta, tanto en hombres como mujeres, y se da frecuentemente entre los 20 y 50 años. Cuando esta patología se evidencia en niños o adolescentes (antes de terminar la etapa de crecimiento) se denomina gigantismo.

Esta enfermedad tiene en su inicio síntomas que se confunden con los de otras patologías, su desarrollo es lento por lo cual se dificulta su diagnóstico. “La mayoría de los estudios muestran que en promedio un paciente con Acromegalia dura 8 años entre el momento en que aparecen los síntomas, hasta que se hace el diagnóstico cuando los cambios físicos se hacen evidentes”, afirmó Amanda Reyes de Barrera, miembro de la Junta Directiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo (ACPA).

“Una de nuestras actividades es informar a la población en general sobre esta enfermedad rara para que el diagnóstico no sea demasiado tarde; en mi caso, fui diagnosticada con acromegalia 25 años después, cuando ya tenía casi todas las complicaciones, por eso quiero hacer un llamado hoy para que todos conozcan los principales síntomas de esta patología y acudan inmediatamente a su médico para que los remita a un médico endocrinólogo y luego de su diagnóstico, se inicie el tratamiento correspondiente según el caso”, agregó la Sra. Amanda Reyes de Barrera.

“El diagnóstico tardío conlleva a un deterioro mayor de la calidad de vida de los pacientes, desmejorando en sus aspectos físicos, sociales y de salud mental, lo cual influye en todo su entorno familiar y que además puede disminuir su expectativa de vida hasta en 15 años”, afirmó Luz Marina Vélez, Fundadora y Directora de la Fundación Vivir Creciendo.

Signos y Síntomas

Agrandamiento de manos, pies, labios, nariz, lengua, voz grave, dolores articulares, síndrome del túnel del carpo, fatiga, dolor de cabeza frecuente, pérdida de la visión, diabetes, hipertensión, sudoración excesiva, apnea del sueño, piel gruesa, áspera y grasa, y cambios sistémicos de los órganos internos, son algunos de los posibles signos y síntomas de la acromegalia.

Consecuencias

Esta enfermedad puede tener consecuencias graves para la salud como: la alteración del metabolismo de la glucosa, presión arterial alta, aumento del riesgo de la enfermedad cardiaca y artritis. “Si la Acromegalia no se detecta a tiempo puede traer complicaciones como el aumento del riesgo de infarto cerebral y del corazón o a su vez podría ser un precedente para cáncer y diabetes mellitus”, agregó Luz Marina Vélez.

Diagnóstico

La Acromegalia se puede diagnosticar con un análisis de sangre que mide los niveles de IGF-1 (factor de crecimiento insulínico tipo 1) y GH (hormona de crecimiento). De igual forma, el médico realiza una resonancia magnética (RM) para determinar la ubicación y el tamaño del tumor.

Tratamiento

Una vez detectada la Acromegalia se puede proceder de tres formas: cirugía para extirpar el tumor, tratamiento farmacológico o con radioterapia, como última opción.

Existen en la actualidad tres tipos de medicamentos que pueden utilizarse en el manejo de la Acromegalia: agonistas de la dopamina, análogos de la somatostatina y antagonistas del receptor de hormona de crecimiento.

Manejo de la Enfermedad

El manejo de la acromegalia puede mejorarse mediante un diagnóstico temprano, monitoreo adecuado y tratamiento. “Una vez el médico haya hecho un diagnóstico, el paciente debe comprometerse a cumplir con las citas médicas para que se pueda realizar un control de forma continua y tener un tratamiento efectivo, es importante que también el paciente tenga apoyo en la familia y en los grupos de pacientes para la parte afectiva y psicosocial”, recomendó Amanda Reyes, de la Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo (ACPAG).

La Asociación Colombiana de Pacientes con Acromegalia y Gigantismo (ACPAG)

Entidad sin ánimo de lucro conformada por personas con la enfermedad que trabajan como grupo voluntario, con el propósito de brindar información y orientación acerca de estas enfermedades, para facilitar el ejercicio de los derechos del paciente especialmente en lo relacionado con el acceso oportuno y eficaz a servicios de salud, el acompañamiento a él y a su familia para asumir su condición y nuevos retos ante la sociedad, vinculación laboral, integración y unión de los pacientes y otros servicios relacionados. La presidenta y representante legal de ACPAG ha sido desde su fundación en el año 2007 la abogada Elba Bermúdez de Calderón. Para mayor información puede comunicarse al (+57 1) 4906372 o escribir al correo electrónico asoacpa@hotmail.com

Fundación Vivir Creciendo

La Fundación Vivir Creciendo es una organización privada, sin ánimo de lucro, ubicada en la ciudad de Medellín, que trabaja integralmente con los pacientes de acromegalia y su familia, su objetivo principal es lograr en ellos el conocimiento y entendimiento de la enfermedad, su crecimiento personal, para que estén en condiciones de asumir su situación de salud y realizar acciones para mejorar su calidad de vida. Para mayor información ingrese a www.fundacionvivircreciendo.org

Síguenos en FacebookSíguenos en TwitterSíguenos en YoutubeSíguenos en Google Plus