- En cifras del Ministerio de Salud, en el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas (EEHH). En Colombia se han detectado alrededor de 1.950 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013. Debido a la baja prevalencia de estas patologías, el desafío en el acceso a tratamientos oportunos se incrementa.
Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Uno de los mayores retos para el paciente que la padece es la existencia de múltiples patologías que dificultan su identificación, retardan el diagnóstico efectivo, hacen que se vuelva un mal crónico y que se den efectos adversos por ineficiencia en su tratamiento.
En palabras del Ministerio de Salud, es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de EEHH, prácticamente todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de una u otra manera en el tratamiento, por lo que no es sencillo diagnosticarlas. Adicionalmente, la persona suele requerir exámenes especializados, debido a que sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes.
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Teniendo en cuenta este panorama, se consolidó un documento 1 con consideraciones para el desarrollo de evaluaciones de efectividad y seguridad de tecnologías en salud para enfermedades huérfanas. Lo que se traduce en el estudio de los procesos que se están implementando actualmente por los principales organismos encargados de la aprobación de tecnologías en salud a nivel mundial, en las evaluaciones de medicamentos o tratamientos huérfanos. Por lo cual, es fundamental contar con este tipo de información que permite evaluar los desafíos y así, actuar con herramientas sólidas y efectivas frente a estos.
Por esta razón, con el propósito de dar continuidad a esta reflexión y sensibilizar al Gobierno Nacional y demás actores relevantes sobre la necesidad de contar con procesos diferenciales de evaluación de tecnologías en salud para enfermedades huérfanas y así garantizar su acceso, se llevará a cabo el Foro: Desafíos en la evaluación diferencial de tecnologías para enfermedades huérfanas, organizado por Foros Agora, junto con la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas, ACSC, Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGEN, Federación Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER y Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, además cuenta con la facilitación de PTC Therapeutics, el día martes 29 de noviembre de 9 a.m. a 12:30 p.m., y contará con la participación del Dr. Miguel Amézquita, Presidente InValue Health, el Dr. Jahir Soto. Msc. en epidemiología, Investigador MBE NeuroEconomix, como panelistas estarán Luz Victoria Salazar, Directora Ejecutiva ENHU, Diego Gil, Director FECOER, Dra. Sandra Ospina, miembro ACSC y finalmente el Dr. Reggie García, miembro ACGH.
Este espacio propiciará un diálogo sobre los principales desafíos de la evaluación diferencial de este tipo de tecnologías de Colombia y contribuir a la discusión sobre la necesidad de contar con una evaluación diferencial de tecnologías para EEHH debido a sus particularidades. Esto con el fin de garantizar un mayor acceso para los pacientes con estas patologías.
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De esta manera, es notable que los desafíos para la investigación están relacionados con la baja prevalencia de estas enfermedades. Estos se agrupan en tres categorías: el reconocimiento y diagnóstico de las enfermedades, la evaluación de la efectividad del tratamiento, y el reclutamiento de los pacientes.
A pesar de que a nivel global se han establecido diferentes regulaciones y políticas farmacéuticas que buscan promover el desarrollo de tecnologías y terapias para enfermedades huérfanas, aún hay muchos retos en torno a la investigación y los procesos de las evaluaciones de tecnologías en salud, lo que genera un alto nivel de incertidumbre en materia de acceso.
Incluso, este panorama puede tener un impacto en las decisiones relacionadas con reembolso, cobertura y la equidad del acceso de los pacientes a los tratamientos o tecnologías en salud destinadas a EEHH.
Referencia
1. https://www.neuroeconomix.com/wp-content/uploads/2022/06/Position-Paper-VF.pdf
