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Crecimiento exagerado de manos, pies y mandíbula son una alerta para el diagnóstico de acromegalia

  • “En Colombia se considera una enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 5.000 personas”. La Organización Mundial de la Salud, OMS, registra que existen alrededor de 7 mil enfermedades poco frecuentes, que aquejan a cerca del 7% de la población mundial: la acromegalia es una de ellas.
  • La Acromegalia es una enfermedad rara que se puede diagnosticar a tiempo cuando se presta atención oportuna a los cambios en los rasgos físicos como crecimiento excesivo de la mandíbula, las manos y los pies, los cuales ameritan una consulta profesional inmediata.
  • La hipertensión, diabetes, falla cardiaca, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño y los trastornos emocionales como depresión y ansiedad forman parte de las alteraciones a largo plazo que puede dejar la acromegalia.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico. Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo, sin diferenciar edades o grupos étnicos.

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En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013. Se estima que el 80% de estas enfermedades son de origen genético. Le siguen en frecuencia distintos tipos de cáncer poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas.

Dra. Doly Pantoja - Formula Medica
Dra. Doly Pantoja – Fórmula Médica

Según el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Las personas que son diagnosticadas de este tipo de enfermedades, presentan alguno de estos problemas:

  • Dificultad en obtener un diagnóstico exacto y oportuno.
  • Opciones de tratamiento limitadas.
  • Bajo nivel de investigación disponible acerca de la enfermedad,
  • Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
  • En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común,
  • Dificultad para acceder a servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado el escaso conocimiento sobre este grupo de enfermedades.
  • Sensación de aislamiento.
  • Desafíos económicos para las familias que tienen un miembro que padece una de estas patologías, pues en muchos casos hay incapacidad laboral o el soporte económico debe retirarse para encargarse del cuidado del paciente.

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Para la Doctora Doly Pantoja, Endocrinóloga de adultos miembro de la Asociación Colombiana de Endocrinología y Metabolismo, ACE, las enfermedades raras tienen un impacto social, económico y emocional en las personas que la padecen: “la calidad de vida suele estar comprometida por pérdida de la autonomía a causa de las discapacidades asociadas, pues más de la mitad de los pacientes  presentan durante su vida: deficiencia motora, sensorial o intelectual, con dolor crónico hasta en el 20% de los afectados. El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad, esto constituye una carga emocional y económica para la familia y el sistema de seguridad social en salud, debido al alto costo del diagnóstico y manejo de la patología”.

¿Cómo identificar la acromegalia?

La Doctora Pantoja la define como “una enfermedad progresiva y traicionera,  causada en el 95% de los casos por un tumor en la hipófisis, lo que produce secreción excesiva en la hormona de crecimiento, que conlleva a un desarrollo exagerado de extremidades, tejidos blandos y órganos internos”.

Una de las características más frecuentes de esta patología es el crecimiento de las manos y los pies, sin dejar de lado el aumento de la mandíbula, conocido como prognatismo. Otros síntomasse relacionan con la  separación de los dientes,  sudoración y olor corporal excesivo. Se debe tener en cuenta que “los cambios son tan lentos y en ocasiones confusos,  que ni la familia ni el paciente suelen notarlos, por ello es importante la sospecha clínica  del personal de la salud ya que estos pacientes consultan por otra sintomatología como: crecimiento de la talla de zapato o anillos, problemas odontológicos o mandibulares” explica la endocrinóloga.

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Así mismo, debe considerarse que la acromegalia puede ser la causa de enfermedades cómo:

  • Hipertensión arterial,
  • Diabetes mellitus tipo 2,
  • Apnea del sueño,
  • Cardiomiopatía,
  • Falla cardiaca,
  • Enfermedad coronaria,
  • Arritmias cardiacas,
  • Osteoartrosis,
  • Síndrome del túnel carpiano,
  • Fracturas vertebrales,
  • Bocio,
  • Trastornos emocionales: ansiedad, depresión, disminución de la autoestima, alteración cognitiva, fragilidad emocional y aislamiento social.

En Colombia, existen diferentes opciones de tratamiento, entre ellos el manejo farmacológico, la radiocirugía y en ciertos casos la cirugía para extraer el tumor hipofisiario.

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Con el animo de brindar información y educación a la comunidad en general, que genere ese nivel de mejoramiento físico y total bienestar, nace Formula Medica, un espacio dirigido a crear conciencia sobre la importancia de la salud conocimiento y cuidado de la misma, en el que intervienen especialistas de primera linea en diferentes disciplinas como la Oncologia, Cardiologia, Oftalmologia entre otras.

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