1 de cada 100 mil nacidos puede tener enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher - Formula Medica
Enfermedad de Gaucher - Fórmula Médica
  • El 1º. de octubre se conmemora el día mundial de la Enfermedad de Gaucher, campaña liderada por la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, con los hashtag #FuerzaGaucher #TodosConGaucher #DíaMundialDeGaucher.
  • Los órganos más afectados con esta condición son el bazo, el hígado y la médula ósea.
  • Síntomas como la anemia, fatiga, distención abdominal y alteraciones en el sistema nervioso central (síntoma menos común), ayudan a un diagnóstico específico.

El médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher realizó su tesis doctoral en la Universidad de París y en la memoria final de su tesis presentada en el año 1882 describió lo que él creía un tumor del bazo, en una paciente de 32 años con un aumento significativo del tamaño del bazo y del hígado. Posteriormente, ante nuevas apariciones de casos de personas con similares características clínicas, en 1905 se designó al cuadro clínico con el nombre de enfermedad de Gaucher en honor a su descubridor.

Esta patología es un trastorno genético hereditario, provocado por la deficiencia de una enzima que ayuda a las células del cuerpo a procesar un tipo de grasa. Esta enzima al estar deficiente, no cuenta con la capacidad normal de degradación de dicha grasa, provocando que ésta se acumule al interior de las células. Es una enfermedad huérfana o enfermedad rara, y es la más común del grupo de enfermedades llamadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

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Es por esto, la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad; tal como lo manifiesta Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.

“En nuestra organización promovemos el diagnóstico temprano, pues somos testigos de las enormes ventajas que conlleva tratar esta enfermedad. Es prácticamente un cambio mágico en la vida del paciente. Hay un antes y un después, cuando se inician las terapias y el apoyo interdisciplinario, en cabeza de un médico hematólogo. Entre más temprano sea, más positivo es para la salud del paciente protegerse del deterioro en órganos vitales como el hígado y el bazo, así como la médula ósea y los pulmones”, agrega la directora de Acopel.

¿Qué significa vivir con esta enfermedad?

Laura Rodríguez Gamboa, del equipo jurídico de esta organización, es una paciente comprometida con el diagnóstico temprano. Antes de ser notificada de que tenía Gaucher, le habían dicho a su mamá que ella podía tener cáncer, hepatitis o leucemia, la cual fue una noticia dolorosa para su familia en ese momento. Llegaron a hablar de muy poca probabilidad de supervivencia.

Desde el año 2.000 recibe su tratamiento para Gaucher. Es madre de dos hijos de 11 y 6 años. Tuvo embarazos normales y la enfermedad se ha hecho evidente, especialmente en el aspecto óseo. “Es muy importante iniciar temprano con las terapias para detener la enfermedad. Mantener controles médicos resulta fundamental para contar con el tratamiento adecuado, de acuerdo con el peso, la edad y la necesidad de cada paciente”, señala Laura.

“Considero clave que más personas conozcan de la enfermedad de Gaucher y de las opciones terapéuticas que existen para llevar una vida plena. En mi familia no hay más casos y yo me siento satisfecha de apoyar a los pacientes a encontrar una solución, que como en mi caso, cambió favorablemente la calidad de vida”.

“Me siento mejor, que mucha gente de mi edad”: Andrés Matiz 

De acuerdo con Andrés Matiz, diseñador industrial, casado hace dos años, su vida tiene un curso normal, gracias a las infusiones que recibe cada dos semanas. En su memoria de adolescente recuerda que antes de ser diagnosticado con Gaucher, se sentía muy fatigado, no crecía lo suficiente y se le formaban moretones por cualquier golpe. Todas estas alertas concluyeron con el diagnóstico en 1998 y hoy dice sentirse en mejores condiciones que personas de su misma edad. Si no fuera por las citas quincenales para recibir su terapia, su vida sería como la de cualquier persona. Es activo, trabaja con entusiasmo y energía. Sus exámenes están en orden y se cuida del consumo de grasas como parte de una rutina para proteger su hígado. Lleva 19 años recibiendo terapia para su enfermedad crónica y considera que el cambio es positivo y favorable. Aquellas molestias que vivió cuando tenía 13 años forman parte del pasado.

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